تمكن فريق دولي من العلماء من تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضا لم يتم تشخيص حالاتهم لسنوات على الرغم من الاختبارات السريرية أو الجينية المكثفة، بفضل اضطراب نادر لدى مريض واحد.
وكان لدى هؤلاء المرضى مجموعة من الأعراض، تتراوح بين تأخر النمو وتشوهات العظام وحتى الوفاة المبكرة. ومع ذلك، تبين أن جميعهم يعانون من حالات ناتجة عن طفرة في نفس الجين، المسمى FLVCR1، وفقا للورقة البحثية الجديدة التي من المقرر نشرها في مجلة Genetics in Medicine.ولكل من الكولين والإيثانولامين دور أساسي في الأيض، وهي التفاعلات الكيميائية التي تزود الجسم بالطاقة، وفقا لما قاله قائد الدراسة الدكتور دانيال كالامي، أستاذ مساعد في طب الأعصاب للأطفال وعلوم الأعصاب التنموية في كلية بايلور للطب في تكساس.
وتم علاج أول مريض في هذه الدراسة في عيادة كالامي في مستشفى تكساس للأطفال. وكان الطفل يعاني من تأخيرات شديدة في النمو العصبي، وتاريخ من النوبات، والأهم من ذلك، عدم قدرته على الإحساس بالألم. وخضع الطفل ووالديه في السابق لاختبارات جينية، لكن لم يتمكن أحد من تحديد السبب الجذري لاضطرابه. لذا، قام كالامي وفريقه بالبحث بشكل أعمق في هذه البيانات، ودراسة مجموعة كاملة من الجينات في جينوم الطفل التي تشفر البروتينات. ولاحظوا طفرة نادرة جدا في كلتا نسختي جين FLVCR1.وأقر كالامي بأن هذه كانت أعراضا مختلفة تماما عن تلك التي شوهدت في مريضه. ولكن كان هناك قاسم مشترك واحد: في بعض الحالات، كان لدى المرضى الذين يعانون من تلك الحالات الأخرى أيضا حساسية منخفضة للألم.
ولمعرفة ما كان يحدث، لجأ كالامي وفريقه إلى قاعدة بياناتهم الخاصة للحمض النووي لأكثر من 12 ألف فرد يعانون من حالات وراثية، وتواصلوا مع مختبرات بحثية أخرى حول العالم ببيانات مماثلة. وحددوا 30 مريضا من 23 عائلة مختلفة لديهم طفرات في FLVCR1. وكان هناك 22 طفرة في المجموع، 20 منها لم يتم الإبلاغ عنها من قبل.وولد بعض أولئك المرضى ميتين بسبب مشاكل نمو شديدة في الرحم. ونجا البعض الآخر لكنهم عانوا من تأخيرات في النمو، أو تشوهات في العظام، أو صغر الرأس، وهي حالة تكون فيها الجمجمة أصغر مما ينبغي .
المملكة العربية السعودية أحدث الأخبار, المملكة العربية السعودية عناوين
Similar News:يمكنك أيضًا قراءة قصص إخبارية مشابهة لهذه التي قمنا بجمعها من مصادر إخبارية أخرى.
'لن أنسى أبدا شعور التسجيل في أنفيلد'.. صلاح يصدم جماهير ليفربولأثار الدولي المصري محمد صلاح حالة من الصدمة والجدل بين جماهير فريقه ليفربول، بتدوينة غامضة، قد توحي بأنها 'قبلة الوداع' ونية رحيله عن النادي الإنجليزي.
اقرأ أكثر »
الصحة العالمية: هناك مؤشرات على تزايد معدلات الإصابة بجدري القردة على مستوى العالمأعلنت منظمة الصحة العالمية عن وجود اتجاه متزايد في معدلات الإصابة بجدري القردة على مستوى العالم مشيرة إلى أنه تم تسجيل أكثر من 2700 حالة إصابة مؤكدة بالمرض خلال شهر واحد فقط.
اقرأ أكثر »
في أكبر عملية من نوعها... سحب الجنسية الكويتية من 489 شخصاًفي أكبر عملية سحب للجنسية الكويتية تتم في وقت واحد منذ مارس (آذار) الماضي، قررت السلطات الكويتية سحب وفقد الجنسية من 489 حالة، تمهيداً لعرضها على مجلس الوزراء.
اقرأ أكثر »
«العقم المناعي» لدى النساء... التشخيص والعلاجالعقم هو عدم القدرة على الحمل بعد عام واحد على الأقل من المحاولة للحصول على طفل، وهي حالة مرضية يعاني منها نحو 1 من كل 6 أزواج في مرحلة ما من حياتهم.
اقرأ أكثر »
'مجزرة' سحب جنسيات في الكويت تطال 930 حالة في يوم واحدصحيفة عربية إلكترونية إخبارية مستقلة شاملة تسعى لتقديم الخبر والتحليل والرأي للمتصفح العربي في كل مكان. ونظرا لحرص الصحيفة على تتبع الخبر في مكان حدوثه، فإنها تمتلك شبكة واسعة من المراسلين في غالبية العالم يتابعون التطورات السياسية في العواصم العربية على مدار الساعة.
اقرأ أكثر »
طوارئ 'إرادة الرياض' يستقبل أكثر من 30 ألف حالة في 2024مسبق .. التفاصيل وأكثر
اقرأ أكثر »