اكتشف تعاون عالمي من العلماء جينا من المحتمل أن تسبب طفراته اضطرابات النمو العصبي (NDD) لدى مئات الآلاف من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.
اكتشف تعاون عالمي من العلماء جينا من المحتمل أن تسبب طفراته اضطرابات النمو العصبي لدى مئات الآلاف من الأشخاص في جميع أنحاء العالم.وتسبب هذه الحالة تأخرا شديدا في النمو، والعديد من الأشخاص الذين تم تشخيصهم بها يكونون غير قادرين على الكلام، ويتم تغذيتهم من خلال أنبوب ويعانون من نوبات.
وتعد نتائج الدراسة التي قادتها جامعة أكسفورد، والتي نشرتها مجلة Nature، خطوة أولى مثيرة نحو تطوير علاجات مستقبلية للاضطرابات التي لها آثار مدمرة على التعلم والسلوك والكلام والحركة. وتقريبا جميع الجينات المعروفة بتورطها في اضطرابات النمو العصبي مسؤولة عن صنع البروتينات. ومع ذلك، اكتشف العلماء بقيادة جامعة مانشستر وجامعة أكسفورد أن الجين RNU4-2 يصنع بدلا من ذلك جزيء الحمض النووي الريبوزي الذي يلعب دورا مهما في كيفية معالجة الجينات الأخرى في الخلايا.
ووجد الفريق، بقيادة نيكولا ويفين، الأستاذ المشارك في معهد البيانات الضخمة ومركز علم الوراثة البشرية بجامعة أكسفورد، طفرات في RNU4-2 لدى 115 شخصا مصابين باضطرابات النمو العصبي، وكان لدى العديد منهم نفس المتغير الذي يضيف قاعدة إضافية واحدة في موقع مهم في الحمض النووي الريبوزي .
المملكة العربية السعودية أحدث الأخبار, المملكة العربية السعودية عناوين
Similar News:يمكنك أيضًا قراءة قصص إخبارية مشابهة لهذه التي قمنا بجمعها من مصادر إخبارية أخرى.
– اكتشاف طفرة جينية نادرة تحمي من المرضحتى الآن ما زال مرض الزهايمر من الأمراض غير القابلة للشفاء، كما أن الأدوية التي توصف له يمكنها فقط أن تؤخر تطور المرض. لكن باحثين اكتشفوا طفرة جينية لدى السيدة الكولومبية 'دونا أليريا' يمكن أن تحمي من الإصابة بالزهايمر.
اقرأ أكثر »
طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة ألزهايمرقالت صحيفة «واشنطن بوست» الأميركية إن امرأة كولومبية ساعدت في التوصل إلى طفرة جينية نادرة تساعد على مقاومة مرض ألزهايمر.
اقرأ أكثر »
ارتفاع عدد القتلى المدنيين في الصراعات العالمية بنسبة 72 % عام 2023ارتفاع عدد القتلى المدنيين بسبب النزاعات المسلحة حول العالم بنسبة 72 في المائة خلال عام 2023.
اقرأ أكثر »
ارتفاع عدد القتلى المدنيين في الصراعات العالمية بنسبة 72 % عام 2023ارتفاع عدد القتلى المدنيين بسبب النزاعات المسلحة حول العالم بنسبة 72 في المائة خلال عام 2023.
اقرأ أكثر »
الغرب لم يعد يصدّق النازيين ولا يريد رؤية أوكرانيا في الاتحاد الأوروبيحول نتائج استبيان للرأي تؤكد توقّف العالم عن تصديق زيلينسكي، كتب ألكسندر غريشين، في 'كومسومولسكايا برافدا':
اقرأ أكثر »
إيرادات «تي إس إم سي» التايوانية للرقائق تتخطى توقعات السوقأعلنت شركة تايوان لتصنيع أشباه الموصلات (تي إس إم سي)، أكبر شركة لتصنيع الرقائق التعاقدية في العالم، يوم الأربعاء عن نمو قوي في إيرادات الربع الثاني.
اقرأ أكثر »